Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn um 300 einstaklinga á Íslandi sem bera stökkbreytingu í BRCA1-erfðavísinum sem stóreykur líkurnar á krabbameini. Lögum samkvæmt er óheimilt að láta þessa einstaklinga vita af stökkbreytingunni. Kári Stefánsson segir það órökrétt að ekki megi láta fólk vita að það sé í bráðri lífshættu.
Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn um ríflega þúsund Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu á BRCA2-erfðavísinum. Hún hefur í för með sér mikla áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Líkur á að konur sem greinast með stökkbreytinguna fái illvígt krabbamein eru 86% en heldur minni hjá körlum. Minnka má líkur á að þau fái krabbamein ef þeim er gert viðvart í tæka tíð.
Íslensk erfðagreining á einnig dulkóðuð gögn um 300 einstaklinga á Íslandi sem bera stökkbreytingu í BRCA1. Þær konur hafa ekki getað nálgast upplýsingarnar en það má gera ráð fyrir að allt að 600 einstaklingar beri stökkbreytinguna hér á landi, mun færri en stökkbreytinguna í BRCA2.
„Þetta fólk er í bráðri lífshættu“
„Það eru aðeins mismunandi krabbamein fyrir utan brjóstin sem fylgja stökkbreytingum í þessum tveimur genum en þetta eru hvort tveggja slæmar stökkbreytingar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Mannlíf um BRCA1 og BRCA2.
„Þetta fólk er í bráðri lífshættu og það er ekki hefð í íslensku samfélagi að vita af fólki í bráðri lífshættu og aðhafast ekkert. Við meira að segja göngum svo langt að ef fólk býr á svæðum þar sem er yfirlýst snjóflóðahætta, þá flytjum við það fólk nauðugt ef hætta steðjar að. Það er ósköp skrítið að líta þannig á málið að ef lífshætta steðjar að vegna stökkbreytinga, þá megi ekki láta fólk vita, en annars alltaf. Mér finnst þetta ekki rökrétt,“ segir Kári.
Nýtt frumvarp gæti skipt sköpum
Kári fagnar nýju frumvarpi sem dreift var á þriðjudag á Alþingi og felur í sér breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði. „Ég held að þetta sé nákvæmlega það sem ég hef verið að kalla eftir; að það yrði búinn til möguleiki til að nálgast þá sem bera þessar stökkbreytingar svo hægt sé að láta viðkomandi vita að þeir séu í lífshættu,“ segir hann.
Samkvæmt frumvarpinu ber að tilkynna upplýsingar um stökkbreytingar sem fela í sér stóraukna áhættu á alvarlegum sjúkdómum til Embættis landlæknis sem á þá að fela heilbrigðisstarfsmanni að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga frá ábyrgðarmanni rannsóknar, upplýsa viðkomandi einstakling og veita honum ráðgjöf um möguleg úrræði. En talið er að um tíu þúsund Íslendingar gætu haft verulegan heilsufarslegan ávinning af því að vita um stökkbreytingar sem valda ýmsum alvarlegum sjúkdómum sem hægt væri að bregðast við. Í lögunum er einnig kveðið á um rétt þeirra sem vilja ekki fá slíkar upplýsingar en þeir þurfa að tilkynna það til Embættis landlæknis. Oddný Harðardóttir, þingmaður Samfylkingarinnar, er fyrsti flutningsmaður frumvarpsins en átta þingkonur úr öllum stjórnmálaflokkum standa að því. „Ég vona að Alþingi beri til þess gæfu að samþykkja frumvarpið og gera það að lögum,“ segir Kári. „Það verður spennandi að sjá hvernig umræður um þetta þróast á þingi.“
„Eins og að vera með tímasprengju inni í mér“
Linda Þráinsdóttir segir ánægjulegt að frétta af frumvarpinu og vonast til að það verði samþykkt. Hún fer í aðgerð á mánudag til að láta fjarlægja bæði brjóst sín en hún er þegar búin að láta taka úr sér eggjastokkana. Linda tók þessa ákvörðun eftir að hún fékk að vita að hún bæri stökkbreytingu í BRCA1-geninu.
Faðir Lindu greindist með krabbamein í blöðruhálskirtli fyrir um ári síðan, bróðir hans fékk sama krabbamein árið 2015. Móðir bræðranna lést úr brjóstakrabba og var einnig með mein í eggjastokkum, önnur systir hennar dó fertug úr krabbameini í eggjastokkum og hin systir hennar fékk brjóstakrabba 37 ára en sigraðist á því. „Mér og systur minni fannst þetta svo mikil saga að við biðluðum til pabba um að láta rannsaka sig. Þá fékk hann staðfest að hann er með stökkbreytingu í BRCA1,“ segir Linda.
Þær systur fóru í kjölfarið í rannsókn og Linda greindist með stökkbreytinguna en systir hennar ekki. „Mér fannst það vera skylda mín sem móður að fá þessa vitneskju af því börnin mín geta erft þetta. Ég ákvað strax að láta taka allt, brjóst og eggjastokka í stað þess að fara í aukið eftirlit,“ útskýrir Linda og bætir við: „Mér leið eins og það væri tímasprengja inni í mér.“
Linda segist ekki kvíða brjóstnáminu en eggjastokkarnir voru teknir í maí. „Ég finn aðallega fyrir þakklæti að fá að vita af þessu, þannig hef val um að gera eitthvað í þessu áður en það er um seinan. Með mína fjölskyldusögu var það engin spurning.“
Börnin mín eiga skilið að eiga mömmu
Fríða Ammendrup fékk nýlega að vita að hún sé með stökkbreytingu í BRCA2-geninu. Upplýsingarnar fékk hún í gegnum vefgátt Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is. Um 45 þúsund hafa óskað eftir slíkum upplýsingum þó fæstir í yngsta aldurshópnum 18 til 25 ára, sem er áhyggjuefni því krabbameinið er einkar illvígt hjá ungu fólki.
Fríða segir ótrúlegt að það þurfi að berjast fyrir því að upplýsa fólk um að það beri stökkbreytinguna. „Ég og systkini mín þurftum að ganga í gegnum að missa mömmu okkar úr krabbameini þegar við vorum mjög ung. Það getur enginn sem ekki hefur lent í því skilið hversu sársaukafullt það er, það hefur áhrif alla ævi. Ég á þrjú börn sem eiga skilið að eiga mömmu sína lengur og með því að fá þessar niðurstöður aukast líkurnar til muna,“ segir Fríða og bætir við að hún sé afar þakklát Íslenskri erfðagreiningu.