Anna lilja er 10 ára stúlka sem er með heilkenni sem nefnist CFC en það er mjög sjaldgæfur genagalli sem einungis 600 til 800 börn í öllum heiminum þjást af. Móðir Önnu Lilju, Hrafnhildur Smith segir frá lífi þessarar einstöku stúlku og fjölskyldunnar í Fréttablaðinu.
Hrafnhildur sem menntaði sig sem lyfjatæknir hér á landi hélt út til London eftir námið og starfaði þar á krabbameinssjúkrahúsinu Royal Marsden. Þar fékk hún til sín 22 ára gamlan nema Ali Azough, sem hún leit á og hugsaði strax „þetta er maðurinn minn“ sem hann svo varð. Hrafnhildur segir að Ali sem er frá Íran, en fluttist til Englands um sex ára aldurinn, ekki hafa séð fyrir sér að hann myndi setjast að á litla Íslandi, enda vanur stórborgalífi. Sú varð þó raunin og fluttu þau til Íslands árið 2016 eftir 14 ára sambúð í London. Í dag búa Þau í Kópavogi með tvö börn og hund.
Fluttu til Íslands vegna Önnu Lilju
Hrafnhildur segir að það hafi verið ástæða fyrir því að þau fluttu til Íslands, það var vegna dóttur þeirra hennar Önnu Lilju sem greinst hafði með CFC heilkennið einungir eins árs gömul. Anna Lilja er ein af þremur börnum sem greinst hafa með heilkennið hér á landi enda heilkennið afar sjaldgæft. Eldri dóttir þeirra Hrafnhildar og Ali, Emma Soffía, fæddist árið 2006 en þegar Hrafnhildur gekk með hana var hún í áhættumeðgöngueftirliti vegna frávika sem sést höfðu við sónarskoðun. Þau frávikin voru þó ekki alvarleg og segir Hrafnhildur að þetta tengist alls ekki erfðagallanum sem yngri systir Emmu Soffíu hún anna Lilja er með. Vegna frávika á fyrri meðgöngu Hrafnhildar var hún í áhættumeðgöngueftirliti þegar hún svo gekk með Önnu Lilju.
Vandamál koma í ljós
„Í tólf vikna sónar mælist hnakkaþykktin of mikil. Ég er send í legvatnsástungu og sónar og þá kemur í ljós að hún er með litla holu í hjartanu sem er ekki svo óalgengt og lokast í mörgum tilfellum fyrir fæðingu.“ Annað kom ekki í ljós á þeim tímapunkti og áhyggjur því litlar. Hrafnhildur segist hafa tekið eftir því að kúlan stækkaði mjög hratt. Mér var mjög illt í húðinni á maganum og ræddi það við heimilislækni minn. Hún mældi mig og sá þá að maginn hafði stækkað um 12 sentímetra á sjö vikum sem er algjör klikkun“. Þessi gríðarlega öra stækkun hringdi viðvörunarbjöllum og var hún send í frekari rannsóknir. Niðurstaðan var að útlimir barnsins voru óeðlilega stuttir en höfuð og búkur þess í eðlilegri stærð. „Í framhaldi fórum við í endalaus tékk en einu svörin frá læknunum voru að þeir vissu að eitthvað amaði að henni en bara ekki hvað. Þetta er mjög sérkennilegt mál og erfðafræðingurinn á spítalanum í London notar það enn í kennslu. Þegar ég síðar les mér til um CFC heilkennið skil ég ekki að þeir hafi ekki áttað sig fyrr enda er ég skólabókardæmi. Á 20 til 24 viku byrjar allt að fara úrskeiðis hjá mér eins og er almennt með þetta heilkenni“.
Anna Lilja fæðist
Hrafnhildur var mjög verkjuð það sem eftir lifði af meðgöngunni og móðir Ali flutti inn til þeirra til þess að sinna eldri stúlkunni. Þann 19. júlí kom Anna Lilja í heiminn með fyrirframákveðnum keisaraskurði sem 20 læknar voru viðstaddir. „Hún var nokkuð eðlileg í útliti þó hún hafi verið mikið bjúguð. Hún átti erfitt með að andardrátt og var rokið með hana beint á vökudeild þar sem hún fékk aðstoð með það. Ég rétt sá hana og fékk pínu sjokk, enda var hún svo bjúguð að ekki sást í háls hennar. Hún mældist fjögur kíló við fæðingu en það hrundi af henni næstu daga enda um vökvasöfnun að ræða. Mér var kastað inn á sjúkrastofu með mikla verki en í Bretlandi eru þau sparsöm á verkjalyf í þessum aðstæðum, og Ali fór með henni á vökudeildina“. Þær mæðgur voru útskrifaðar eftir að tekist hafði loks að koma Önnu Lilju á brjóst en óvissan var mikil. foreldrarnir höfðu látið vita margoft að þau hefðu áhyggjur af því hvað stúlkan þyngdist lítið en hún drakk einungis í nokkrar mínútur í einu og sofnaði svo.
Vandinn vindur upp á sig
Þegar anna Lilja var orðin sjö mánaða tóku foreldrarnir eftir því að höfuð hennar var orðið skrítið í laginu og þá var farið með hana á sjúkrahús í rannsóknir. Þar var loksins tekið undir áhyggjur foreldranna varðandi það að stúlkan þyngdist lítið, hún fékk á endanum næringarslöngu, fyrst ofan í maga gegnum munn en síðar var hún tengd beint í magann sem var ólíkt betra því Anna Lilja reif oft slönguna úr sér þegar hún var þrædd ofan í magann. Anna Lilja var loksins greind með CFC um eins árs aldurinn.
Mikið lagt á lítin kropp
Það er mikið álag að eiga barn sem er ekki heilbrigt og mikið hefur mætt á Hrafnhildi og fjölskyldu. Hrafnhildur segir frá því hvernig CFC heilkennið hefur áhrif á dóttur hennar: „Plöturnar í höfðinu vaxa saman, Anna er með slæma sjón, þröng nefgöng og taka þarf nefkirtlana aftur og aftur. Eyrun safna vökva svo hún fær sífelldar eyrnasýkingar og fær því svokölluð T rör sem í eðlilegum tilvikum þarf að taka með skurðaðgerð en Anna bara poppar þeim út á sex mánaða fresti. Því þarf hún sífelldar aðgerðir til að koma þeim fyrir aftur. Hún er með þykknun á hjartavöðva og við erum í stífu eftirliti vegna þess. Svo er hún á vaxtarhormónum enda rosalega lítil, hún er þroska- og hreyfiskert og með lága vöðvaspennu sem veldur því að hún á erfitt með gang. Hún byrjaði ekki að ganga fyrr en fjögurra og hálfs árs gömul og í dag er hún því miður komin með bjúg í báða fótleggi sem veldur enn meiri vanda með gang. Okkur finnst þetta mjög erfitt þar sem hún var ekki með góða hreyfigetu fyrir“.
Rosalegur karakter
Anna Lilja er 10 ára gömul og 110 cm á hæð er lífsglöð og verður ekki oft veik. „Maður er ekkert alltaf að hugsa um að það sé eitthvað af henni. Hún er lífsglöð og hugrökk og rosalegur karakter,“ segir Hrafnhildur. „Hún er alveg drottningin á sínum stöðum eins og í Klettaskóla, á Guluhlíð, frístundaheimili skólans og Rjóðrinu þar sem hún gistir nokkra daga í mánuði, og elskar að fara á þessa staði. Í Klettaskóla er Anna frekar minna fötluð enda margir í hjólastól og sumir tala ekki. Hún talar og spyr allan daginn enda líka með ADHD,“ segir Hrafnhildur um dóttur sína hana Önnu Lilju.