Til stendur að verja 200 milljónum punda til kortlagningar erfðamengja 500 þúsund einstaklinga, sem hafa samþykkt að gefa vísindamönnum aðgengi að lífsýnum sínum og heilsufarsupplýsingum. Tilgangurinn er að stuðla að rannsóknum til að fyrirbyggja, greina og meðhöndla alvarlega og lífshættulega sjúkdóma.
Íslensk erfðagreining hefur tekið að sér að raðgreina erfðamengi 225.000 einstaklinga sem eiga það sameiginlegt að hafa veitt vísindamönnum aðgang að lífsýnum sínum og heilsufarsupplýsingum. Um er að ræða stærsta raðgreiningaverkefni sem ráðist hefur verið í en það byggir á þátttöku 500.000 Breta sem hafa gefið blóð-, þvag- og munnvatnssýni til breska lífsýnabankans, UK Biobank. Líkt og ÍE mun Wellcome Sanger Institute í Cambridge raðgreina erfðamengi 225.000 einstaklinga en vinna er þegar hafin við raðgreiningu erfðamengis 50.000 þátttakenda.
Breski lífsýnabankinn var stofnaður af Wellcome-sjóðnum og breskum heilbrigðisyfirvöldum en markmiðið með bankanum var að veita vísindamönnum aðgang að einstöku upplýsingasafni og stuðla þannig að rannsóknum til að fyrirbyggja, greina og meðhöndla alvarlega og lífshættulega sjúkdóma á borð við krabbamein, hjartasjúkdóma og vitglöp. Í þessu skyni fékk lífsýnabankinn 500 þúsund breska einstaklinga til liðs við sig á árunum 2006 til 2010. Allir voru á aldrinum 40 til 69 ára og gáfu samþykki fyrir því að fylgst væri með heilsu þeirra til framtíðar, sem mun hjálpa vísindamönnum að öðlast skilning á því hvers vegna sumir fá ákveðna sjúkdóma en aðrir ekki.
Allir vísindamenn heims geta sótt um aðgang að þeim upplýsingum sem lífsýnabankinn geymir, óháð því hvernig þeir fjármagna rannsóknir sínar. Bresk stjórnvöld, félagasamtök og fyrirtæki hafa heitið 200 milljónum punda til raðgreiningaverkefnisins en það vekur athygli að um 100 milljónir punda koma frá lyfjafyrirtækjunum AstraZeneca, GlaxoSmithKlein, Johnson & Johnson og Amgen, sem er eigandi Íslenskrar erfðagreiningar. Eðlilega vaknar sú spurning hvað fyrirtækin fái fyrir sinn snúð en henni er auðsvarað: þegar fyrsta hluta erfðagreiningaverkefnisins lýkur sitja lyfjafyrirtækin ein að niðurstöðunum í níu mánuði. Að þeim tíma liðnum verða þær gerðar aðgengilegar öðrum.
Áætlað er að fyrstu niðurstöður muni liggja fyrir í maí 2020 en til að setja stærð verkefnisins í samhengi þá jafngildir gagnamagnið sem verður til við raðgreiningu erfðamengis 500 þúsund einstaklinga 600 milljörðum blaðsíðna af texta. Að úrvinnslunni lokinni verða gögnin tengd við aðrar upplýsingar um þátttakendur, sem UK Biobank varðveitir.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir um að ræða stóra gjöf Breta til hins alþjóðlega vísindasamfélags. „Við erum býsna stolt af því að hafa verið falið þetta verkefni, sem er gífurlega stórt; þetta er stærsta raðgreiningarverkefnið sem í hefur verið ráðist í heiminum. Og við hlökkum svo sannarlega til þess að nota niðurstöðurnar sem út úr því koma til að hysja okkar rannsóknir svolítið hærra upp, gera þær enn kraftmeiri. Og við erum þakklát fyrir það,“ segir Kári í myndskeiði sem birt var á vef ÍE á miðvikudag.
„Við erum býsna stolt af því að hafa verið falið þetta verkefni.“
Persónusniðnar lækningar
Ein af þeim ráðgátum sem vísindamenn standa frammi fyrir er samspil erfða, lífsstíls og umhverfis þegar kemur að sjúkdómum. Hvað ræður því að einn einstaklingur fær sjúkdóm en annar ekki? Sjónir manna beinast í síauknum mæli að einstaklingum; erfðamenginu, ónæmiskerfinu og bakteríuflórunni. Í stað þess að leita „patentlausna“ fyrir fjöldann horfa menn nú til þess að sníða lausnir að einstaklingnum, hvort sem um er að ræða fyrirbyggjandi aðgerðir, greiningu eða meðhöndlun.
Eitt best þekkta dæmið hérlendis um einstaklingsmiðaða nálgun er ef til vill leit að stökkbreytingu í BRCA2-geninu, sem eykur verulega áhættuna á brjóstakrabbameini. Íslendingum hefur síðustu misseri staðið til boða að fá að vita hvort þeir eru með umrædda stökkbreytingu en með fyrirbyggjandi aðgerðum má draga verulega úr líkunum á brjóstakrabbameini.
Vísindamönnum hefur einnig tekist að beisla ónæmiskerfið til að ráðast gegn krabbameinum á borð við húðkrabbamein og bráðahvítblæði í börnum. Þá hafa þeir fundið tengsl milli bakteríuflórunnar í meltingarkerfinu og taugahrörnunarsjúkdóma og geðsjúkdóma. Þessi framþróun í heilbrigðisvísindunum hefur hins vegar vakið áleitnar spurningar, meðal annars um kostnað við lyf og meðferðir. Og því er einnig ósvarað hvernig samfélagið ætlar að bregðast við forspáreiginleikum erfðamengisins. Ber að upplýsa fólk um allt það sem þar er að finna? Viljum við á annað borð vita það?