Hulda Björk hefur síðustu þrjú árin verið óþreytandi við að berjast fyrir því að Ægir Þór fái aðstoð og þegar við spjöllum saman er hún nýkomin frá Bandaríkjunum þar sem hún hitti einn færasta taugasérfræðing heims í meðferð við Duchenne-vöðvarýrnun og segir hann hafa mælt með því að sækja um fyrir Ægi í genatilraunum.
„Við erum ekki með neitt fast í hendi enn þá en Ægir er á biðlista fyrir tvær genatilraunir,“ segir hún. „Það eru tveir möguleikar í stöðunni, klínísk tilraun sem hefst í Svíþjóð í október eða að treysta á það að hann verði valinn til að taka þátt í genatilraunum í Bandaríkjunum sem er alls óvíst að hann komist í. Þannig að þetta er svolítið flókin staða í augnablikinu.“
Meðferðin í Svíþjóð snýst um tilraunir með næstu kynslóð af lyfinu sem Hulda hefur árum saman barist fyrir að Ægir fengi, en beiðni hennar hefur verið hafnað i tvígang af íslenskum heilbrigðisyfirvöldum eins og fjallað hefur verið um í fréttum.
„Læknirinn í Bandaríkjunum var mjög hrifinn af því hvað Ægir var duglegur og hvað hann stendur ótrúlega vel miðað við aðra stráka á þessum aldri með þennan sjúkdóm og hvatti okkur til að bíða eftir genameðferð.“
„Það er rosalega erfitt að sleppa því tækifæri að hann geti hafið lyfjameðferð í Svíþjóð strax í haust, fyrir utan að það er auðveldara fyrir okkur að fara til Norðurlandanna heldur en til Bandaríkjanna, en læknirinn í Bandaríkjunum var mjög hrifinn af því hvað Ægir var duglegur og hvað hann stendur ótrúlega vel miðað við aðra stráka á þessum aldri með þennan sjúkdóm og hvatti okkur til að bíða eftir genameðferð. Svo við stöndum eiginlega á krossgötum í augnablikinu og ég get ekki sagt þér á þessari stundu hvaða leið við munum velja.“
Einn af hverjum fjögur þúsund drengjum
Duchenne-vöðvarýrnun er yfirleitt arfgengur sjúkdómur en í tilfelli Ægis Þórs er sú ekki raunin, heldur er ástæðan stökkbreyting á fósturstigi.
„Móðirinn er yfirleitt arfberi,“ útskýrir Hulda, „en það er ekki þannig í Ægis tilfelli. Það er engin saga um sjúkdóminn í okkar fjölskyldu og ég er ekki arfberi. Við höfðum aldrei heyrt um þennan sjúkdóm áður en hann greindist en okkur var sagt að þetta gæti gerst í hvaða fjölskyldu sem er þegar um stökkbreytingu er að ræða sem gerist í um það bil þrjátíu prósent tilvika.“
Spurð hversu algengur sjúkdómurinn sé og hvort fleiri íslenskir drengir séu með sjúkdóminn segir Hulda: „Duchenne er stundum kallaður algengasti sjaldgæfi sjúkdómurinn. Það er einn af hverjum þrjú til fjögur þúsund drengjum sem fæðist með þennan sjúkdóm. Ég held að hér á Íslandi séu tólf einstaklingar greindir með Duchenne, en það eru ekki mikil samskipti á milli þeirra sem hafa greinst á Íslandi þannig að ég þekki það ekki alveg nógu vel. Það eru til samtök sem heita Duchenne-vöðvarýrnun á Íslandi sem eru með Facebook-síðu en hún er lítið virk. Ég og önnur móðir sem á tvo drengi með Duchenne höfum verið að reyna að vekja athygli á sjúkdómnum með því að hlaupa í Reykjavíkurmaraþoninu og safna fé til rannsókna en það er enginn beinn stuðningur fyrir foreldra eða drengi með sjúkdóminn hérlendis. Ég held það sé sameiginleg reynsla íslenskra foreldra sem eiga börn með sjaldgæfa sjúkdóma að þeir standa voðalega einir í baráttunni. Þótt það sé sorglegt að segja það þá er upplifun mín sú að það er illa haldið utan um þá sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.“
„Ég held það sé sameiginleg reynsla íslenskra foreldra sem eiga börn með sjaldgæfa sjúkdóma að þeir standa voðalega einir í baráttunni.“
Duchenne-vöðvarýrnun er banvænn vöðvarýrnunarsjúkdómur sem nánast eingöngu er bundinn við drengi. Sjúkdómurinn er framsækinn og smám saman rýrna flestir meginvöðvar líkamans. Gangur sjúkdómsins er misjafn en yfirleitt hætta drengirnir að geta gengið sjálfir 10 til 12 ára og fara þá í hjólastól. Með betri umönnun lifa Duchenne-drengir lengur í dag en áður var, en margir sem greinast með sjúkdóminn deyja því miður fyrir aldur fram.
„Það virðist reyndar vera nokkuð breiður skali sem sjúklingarnir eru á og einkennin eru misalvarleg og mislengi að koma í ljós,“ útskýrir Hulda. „Ægir virðist vera nokkuð „heppinn“ enn þá miðað við þennan sjúkdóm, en það er enginn vafi á því hver þróunin verður. Þetta er mjög ágengur og óvæginn sjúkdómur.“
Þjóðhátíðardagurinn aldrei samur
Ægir Þór greindist með Duchenne-vöðvarýrnun árið 2016, fjögurra ára gamall, og Hulda segist hafa álitið að hún ætti heilbrigt barn í þessi fjögur ár, en hana hafi þó verið farið að gruna mun fyrr að eitthvað væri að.
„Ég á tvíbura sem eru átján ára og þau voru miklu virkari á þessum aldri heldur en Ægir var,“ útskýrir hún. „Hann var alltaf voðalega rólegur en það var samt ekkert sem æpti á mann að eitthvað væri að. Þegar hann byrjaði fyrst að ganga datt hann á höfuðið og hætti að reyna að ganga þar til hann var 15 mánaða. Ég tók líka eftir því að hann prílaði aldrei eða tók líkamlega áhættu og grét bara ef við reyndum að ganga eitthvað lengra. Þegar hann var orðinn rúmlega þriggja ára sá ég mikinn mun á honum og jafnöldrum hans þannig að ég fór með hann til sjúkraþjálfara sem sérhæfir sig í hreyfi- og þroskaprófum fyrir börn. Hann talaði um að hann væri alveg tveimur árum á eftir jafnöldrum sínum í hreyfiþroska, en kveikti ekki á neinum sjúkdómi. Það var þó enn þá eitthvað að naga mig þannig að ég fór með hann til barnalæknis sem ég held að hafi strax grunað hvað væri að því hann sendi okkur áfram til taugalæknis sem greindi hann með Duchenne-vöðvarýrnun þann 17. júní 2016. Það er alveg óhætt að segja að þjóðhátíðardagurinn verður aldrei aftur eins í mínum huga og hann var áður.“
„Ég asnaðist til að fara að gúgla sjúkdóminn og endaði nánast í taugaáfalli eftir það. Það hefði ég sko ekki átt að gera áður en ég var búin að tala almennilega við lækninn.“
Þótt greiningin væri komin segist Hulda svo sem hafa verið litlu nær um það hvað biði þeirra enda hafi hún ekki vitað nokkurn skapaðan hlut um þennan sjúkdóm.
„Ég asnaðist til að fara að gúgla sjúkdóminn og endaði nánast í taugaáfalli eftir það,“ segir hún. „Það hefði ég sko ekki átt að gera áður en ég var búin að tala almennilega við lækninn. En horfurnar voru ekki bjartar eftir því sem ég las mér til.“
Fór í varnargírinn
Var fjölskyldan þá ekki í algjöru sjokki eftir greininguna? „Jú, ég get alveg viðurkennt það,“ segir Hulda. „Ég fór bara í einhvern varnargír og lokaði á þetta. Gat engan veginn tekið á þessu. Systir mín sem er sálfræðingur studdi mig mikið og fann til dæmis heimasíðu hjá Duchenne-samtökunum í Bandaríkjunum en það liðu margir mánuðir áður en ég treysti mér til að skoða hana. Ég var alls ekki tilbúin til að opna á þetta og var bara í afneitun, sem eru auðvitað varnarviðbrögð eftir svona alvarlegt sjokk. Ein móðir sem á tvo syni með sjúkdóminn frétti af mér og hafði samband við mig en ég gat ekki einu sinni talað við hana. Þetta var bara mjög erfitt til að byrja með. Við erum samt ótrúlega heppin að mörgu leyti. Hann fékk greininguna í júní og strax um haustið fengum við þessa von, að lyfið Eteplirsen hafi fengið samþykki í Bandaríkjunum og virtist geta hjálpað við að hægja á sjúkdómnum. Vonin um að Ægir gæti fengið það hélt mér síðan gangandi.“
Lyfið hefur enn ekki fengist samþykkt í Evrópu og þrautaganga Huldu við að reyna að fá undanþágu til að Ægir geti fengið lyfið hér á landi stóð í tæp þrjú ár. Eftir tvær hafnanir segir hún að sér hafi orðið ljóst að hún þyrfti að fara að leita að öðrum meðferðarúrræðum, það sé alla vega ekki í boði að gefast upp.
„Svörin sem lyfjanefndin gaf fannst mér ekki innihalda nein rök,“ segir hún. „Þau voru á þá leið að þótt lyfið hefði sýnt einhverja virkni hefði það ekki næga virkni til að réttlæta það að Ægir fengi undanþágu, eins að það væri ekki rannsakað nægilega. Ég varð bara reið, ég viðurkenni það. Við vorum að tala um líf barnsins míns og er þá einhver virkni ekki betri en engin? Við vildum bara fá tækifæri til að prófa lyfið því það var ekkert annað í boði og lagalega var ekkert því til fyrirstöðu að við gætum fengið lyfið hingað. Mér fannst þetta alveg klikkað og auðvitað grunaði mann að það spilaði inn í hvað lyfið var dýrt þó að okkur hefði verið tjáð að peningarnir skiptu ekki máli, þannig að, já, ég var mjög reið og sár.“
„Svörin sem lyfjanefndin gaf fannst mér ekki innihalda nein rök. Þau voru á þá leið að þótt lyfið hefði sýnt einhverja virkni hefði það ekki næga virkni til að réttlæta það að Ægir fengi undanþágu.“
Talandi um kostnað, þurfa Hulda og fjölskylda sjálf að fjármagna ferðir til Bandaríkjanna og það sem þau hafa gert til að reyna að fá meðferð fyrir Ægi? „Já, það er ekkert gert fyrir okkur hér heima, því miður. Við borguðum alla ferðina og læknisheimsóknina sjálf,“ segir hún. „Það var ekkert í gegnum kerfið hér eða lækninn okkar, ég var sjálf búin að standa í því í tvö ár að koma okkur þarna inn. Upplifun mín er sú að læknarnir hér hafa bara ekki tíma, það vantar fjármagn til að ráða fleiri taugalækna svo þeir geti sinnt þessu eins og þarf, held ég. Vandamálið er að hér á Íslandi er þessi hópur með sjaldgæfa sjúkdóma svo fámennur. Við erum með yndislegan lækni sem reynir sitt besta en hendur hans virðast því miður vera bundnar. Ég finn eiginlega til með heilbrigðisstarfsfólki að þarf að vinna innan þessa kerfis þar sem allt stendur fast.“
Spurði hvort hann gæti dáið úr Duchenne
Spurð hvort hún hafi rætt sjúkdóminn við Ægi sjálfan, hvort hann viti hver staðan er, segist Hulda auðvitað hafa sagt honum að hann sé með þennan sjúkdóm en hann sé enn of ungur til að hún vilji fara nánar í saumana á því hvað það þýði.
„Greiningastöðin hvatti okkur til að segja honum frá þessu á sínum tíma,“ segir hún. „Það var rosalega erfitt fyrir mig, mér fannst alveg hræðilegt að þurfa að segja honum þetta, leið eins og ég væri að taka frá honum æskuna. En auðvitað þurfti að útskýra ýmislegt, til dæmis á leikskólanum til að börnin gætu skilið hvers vegna hann gat ekki hlaupið eins og þau. Hann veit að hann er með Duchenne, að vöðvar hans eru ekki eins sterkir og hinna krakkanna, en ekki mikið meira. Hann er samt farinn að spyrja erfiðra spurninga, hvort hann geti dáið úr Duchenne og svo framvegis. Hann grætur stundum yfir því að geta ekki gert það sama og félagar hans og vill fá að vita hvers vegna. Þau samtöl sem ég hef átt við hann um sjúkdóminn hafa verið mjög erfið fyrir mig. Ég reyni bara að tala almennt um þetta við hann, það geta allir dáið og að allir deyi einhvern tímann, reyni ég að útskýra fyrir honum. Það verður auðvitað alltaf erfiðara og erfiðara eftir því sem hann verður eldri, en mér finnst alltaf of snemmt að útskýra afleiðingar sjúkdómsins fyrir honum, hann er ekki nema sjö ára og mér fyndist ég vera að taka svo mikið frá honum.“
Stuðningur samfélagsins dásamlegur
Oft berast fréttir af því að fólk sem býr á landsbyggðinni með langveik börn þurfi að flytja til Reykjavíkur til að fá þjónustu, hefur ekki verið erfitt að vera búsett á Höfn í þessu ferli?
„Ó, nei, það hefur sko ekki verið erfitt,“ segir Hulda og ljómar öll. „Samfélagið og utanumhaldið hér hefur verið dásamlegt. Það er allt til fyrirmyndar. Ég get eiginlega ekki hugsað mér að flytja með hann héðan og vona að við getum búið hér sem lengst. Það er sama hvar borið er niður; leikskólinn, skólinn, fólkið sem sér um þjónustu hjá sveitarfélaginu hefur allt verið til fyrirmyndar og ég get ekki hrósað því nógu mikið. Þar fyrir utan er þetta lítið samfélag þar sem allir þekkja Ægi og mér finnst mjög erfið tilhugsun að þurfa að taka hann héðan ef við förum í klínískar tilraunir í Svíþjóð eða Bandaríkjunum í þrjú til fjögur ár. Hér er haldið utan um hann af öllum eins og allir eigi hlutdeild í honum. Í fyrra var haldinn hérna styrktardagur fyrir hann og söfnuðust tvær milljónir. Það var svo ótrúlega fallegur dagur og ég mun aldrei gleyma honum.“
Óttast að taka rangar ákvarðanir
Báðar meðferðirnar sem Ægi standa mögulega til boða eru tilraunameðferðir, er það ekkert ógnvekjandi tilhugsun að gera barnið sitt að tilraunadýri? „Jú, þú getur rétt ímyndað þér það,“ segir Hulda. „Það er mjög erfið tilhugsun. Það er margt sem getur farið úrskeiðis og öllum tilraunum fylgir auðvitað áhætta. Gulrótin sem maður fær er að sjúklingurinn fær lyfið sér að kostnaðarlausu þangað til það kemur á markað, en þetta er rosalega erfið ákvörðun. Hvað er rétt að velja fyrir hann? Maður óttast að taka rangar ákvarðanir og eyðileggja kannski fyrir honum aðra möguleika í framtíðinni, það er erfitt að ná utan um þetta allt saman. Genatilraunirnar eru enn á algjöru frumstigi, það eru svo mörg ef og margt sem ekki er vitað enn þá, sem er rosalega stór áhætta. En á sama tíma getur ávinningurinn líka verið mikill, hann gæti grætt tíu til fimmtán góð ár ef allt gengur vel. Og það eru mjög hraðar framfarir í rannsóknum á þessum sjúkdómi þannig að eftir tíu til fimmtán ár gætu verið komnar fram enn þróaðri genameðferðir. Móðureðlið í mér vill náttúrlega velja það sem er öruggast fyrir hann en hann gæti kannski grætt meira á genameðferðinni. Þannig að við stöndum frammi fyrir mjög erfiðri ákvörðun þessa dagana.“
En þessar meðferðir sem þið þurfið að taka ákvörðun um eru eina vonin fyrir Ægi? „Því miður er það þannig,“ segir Hulda og andvarpar. „Það er engin meðferð fyrir hann hér á landi. Hér eru ekki gerðar neinar klínískar rannsóknir, engar forsendur fyrir þeim og eina lausnin sem foreldrar hafa er að flytja úr landi. Það er sorglegt að segja það en ef þú átt langveikt barn með sjaldgæfan sjúkdóm er lítið hægt að gera hér á Íslandi. Það eru allir af vilja gerðir og yndislegt fólk sem vinnur í heilbrigðisgeiranum en það getur ekkert gert fyrir mann. Von mín er að öll þessi barátta mín skili einhverju, að eitthvað breytist svo fólk þurfi ekki að taka þennan slag sem ég hef staðið í í þrjú ár.“
Heldur í vonina og jákvæðnina
Spurð hvort það sé ekki slítandi að standa í stanslausri baráttu við kerfið árum saman segir Hulda að auðvitað taki það á, en henni finnist hún ekki hafa aðra valkosti. Hún hafi reynt undanfarið að vinna í sjálfri sér og byggja sig upp.
„Ég tók þá ákvörðun í október í fyrra að fara í veikindaleyfi og setja þar með súrefnisgrímuna á sjálfa mig. Ég fann bara að það var tímabært, því ef ég hryndi niður, hver myndi þá berjast fyrir Ægi? Ég fór að fara í líkamsræktina aftur, stundaði hugleiðslu, fór að syngja og gera eitthvað í því að styrkja mig. Góð vinkona mín er markþjálfi og hefur gefið mér mörg góð ráð til að vinna í sjálfri mér og ég finn að mér líður miklu betur, sem hjálpar mér að vera enn öflugri í baráttunni fyrir Ægi. Það er svo algengt að foreldrar langveikra barna þrói með sér alls konar veikindi vegna álags og ég ætlaði ekki að lenda í því.“
Ætti ekki að þurfa að berjast
Hefur það aldrei legið nærri að Hulda gæfist upp á þessari baráttu? „Nei, maður heldur bara áfram,“ segir hún. „Ef einar dyr lokast reynir maður að opna aðrar. Auðvitað ætti maður að eiga þess kost að geta notið þess að vera meira með barninu sínu, ég ætti ekkert að þurfa að standa í þessari baráttu en það er bara enginn annar sem gerir þetta. Læknarnir hafa engan tíma til að beita sér í svona málum þótt þeir vildu, sem er virkilega sorglegt. Og það er leiðinlegt hvað þetta tekur mikinn tíma frá Ægi, ég er mjög glöð að geta komið þessum sjónarmiðum á framfæri og hef reynt að vekja athygli á stöðunni en það bitnar á tíma mínum með honum. Það vantar einhvern umboðsmann sjúklinga sem hefði það verkefni að berjast fyrir réttindum þeirra. Núna hefur það algjöran forgang að koma Ægi í einhverja meðferð, það er númer eitt, tvö og þrjú en baráttan fyrir því að vekja athygli á stöðunni í þessum málum heldur líka áfram.“
Burtséð frá heilbrigðiskerfinu, finnst Huldu hún hafa mætt skilningi á baráttu sinni almennt í samfélaginu? „Já, við höfum fengið ótrúlegan stuðning og erum gríðarlega þakklát fyrir það,“ segir hún. „Mjög margt fólk hefur reynt að hjálpa okkur og gera allt sem það getur fyrir okkur. Ég veit stundum ekki hvernig ég á eiginlega að geta þakkað fyrir það allt saman. Það er ótrúlega fallegt fólk þarna úti sem er búið að gera svo mikið fyrir okkur og Ægi, bæði hér á landi og erlendis. Það er svo margt fallegt í sögunni hans Ægis og það gefur manni styrk til að halda áfram að berjast.“
En þið eruð sem sagt á þessum krossgötum núna og þurfið mjög fljótlega að ákveða næsta skref? „Já, nú þurfum við að leggjast yfir þetta,“ segir Hulda. „Það er svo mikið af flóknum læknisfræðilegum hugtökum sem notuð eru í sambandi við þessar rannsóknir að það er meiriháttar mál fyrir mann að skilja um hvað verið er að tala. Auðvitað þurfum við bara að hugsa um hvað hentar okkur best og hvað er best fyrir Ægi, það skiptir mestu máli.“
Ef Ægir kemst ekki í aðra hvora rannsóknina og fær enga meðferð, hvað bíður hans þá á næstu árum? „Ég vil ekki einu sinni hugsa um það,“ segir Hulda. „Ég reyni að fara ekki þangað. Þá náttúrlega hefur sjúkdómurinn bara sinn framgang. Það er mjög óhugnanlegt að hugsa um það sem annars mun bíða hans. Fyrir foreldra er það versta martröðin. Ég reyni að hugsa sem minnst um þetta, ég ætla bara að vera jákvæð og trúa því að það verði í lagi með Ægi, að hann fái þá meðferð sem hann þarf. Maður verður að halda í jákvæðnina og vera bjartsýnn, það skiptir mig mestu máli.“
Myndir / Hallur Karlsson
Mannlíf er fríblað sem er borið út á höfuðborgarsvæðinu og einnig í eftirfarandi verslanir á landsbyggðinni:
Krónan Vestmannaeyjar
Krónan Hvolsvelli
Krónan Selfossi
Krónan Akranesi
Krónan Reyðarfirði
Nettó Egilsstöðum
Nettó Borgarnes
Nettó Reykjanesbæ
Nettó Höfn í Hornafirði
Nettó Grindavík
Nettó Akureyri
Nettó Selfossi
Fjarðarkaup – Hafnarfirði
Athugasemdir