Stærsta raðgreiningaverkefni sögunnar

Til stendur að verja 200 milljónum punda til kortlagningar erfðamengja 500 þúsund einstaklinga, sem hafa samþykkt að gefa vísindamönnum aðgengi að lífsýnum sínum og heilsufarsupplýsingum. Tilgangurinn er að stuðla að rannsóknum til að fyrirbyggja, greina og meðhöndla alvarlega og lífshættulega sjúkdóma.

Íslensk erfða­grein­ing hefur tekið að sér að rað­greina erfða­mengi 225.000 ein­stak­linga sem eiga það sam­eig­in­legt að hafa veitt vís­inda­mönnum aðgang að líf­sýnum sínum og heilsu­fars­upp­lýs­ingum. Um er að ræða stærsta rað­grein­inga­verk­efni sem ráð­ist hefur verið í en það byggir á þátt­töku 500.000 Breta sem hafa gefið blóð-, þvag- og munn­vatns­sýni til breska líf­sýna­bank­ans, UK Biobank. Líkt og ÍE mun Wellcome Sanger Institute í Cambridge rað­greina erfða­mengi 225.000 ein­stak­linga en vinna er þegar hafin við rað­grein­ingu erfða­mengis 50.000 þátt­tak­enda.

Breski líf­sýna­bank­inn var stofn­aður af Wellcome-sjóðnum og breskum heil­brigð­is­yf­ir­völdum en mark­miðið með bank­anum var að veita vís­inda­mönnum aðgang að ein­stöku upp­lýs­inga­safni og stuðla þannig að rann­sóknum til að fyr­ir­byggja, greina og með­höndla alvar­lega og lífs­hættu­lega sjúk­dóma á borð við krabba­mein, hjarta­sjúk­dóma og vit­glöp. Í þessu skyni fékk líf­sýna­bank­inn 500 þús­und breska ein­stak­linga til liðs við sig á árunum 2006 til 2010. Allir voru á aldr­inum 40 til 69 ára og gáfu sam­þykki fyrir því að fylgst væri með heilsu þeirra til fram­tíðar, sem mun hjálpa vís­inda­mönnum að öðl­ast skiln­ing á því hvers vegna sumir fá ákveðna sjúk­dóma en aðrir ekki.

Allir vís­inda­menn heims geta sótt um aðgang að þeim upp­lýs­ingum sem líf­sýna­bank­inn geymir, óháð því hvernig þeir fjár­magna rann­sóknir sínar. Bresk stjórn­völd, félaga­sam­tök og fyr­ir­tæki hafa heitið 200 millj­ónum punda til rað­grein­inga­verk­efn­is­ins en það vekur athygli að um 100 millj­ónir punda koma frá lyfja­fyr­ir­tækj­unum AstraZeneca, GlaxoSmit­hKlein, Johnson & Johnson og Amgen, sem er eig­andi Íslenskrar erfða­grein­ingar. Eðlilega vaknar sú spurn­ing hvað fyr­ir­tækin fái fyrir sinn snúð en henni er auðsvarað: þegar fyrsta hluta erfða­grein­inga­verk­efn­is­ins lýkur sitja lyfja­fyr­ir­tækin ein að nið­ur­stöð­unum í níu mán­uði. Að þeim tíma liðnum verða þær gerðar aðgengi­legar öðrum.

Áætlað er að fyrstu nið­ur­stöður muni liggja fyrir í maí 2020 en til að setja stærð verk­efn­is­ins í sam­hengi þá jafn­gildir gagna­magnið sem verður til við rað­grein­ingu erfða­mengis 500 þús­und ein­stak­linga 600 millj­örðum blað­síðna af texta. Að úrvinnsl­unni lok­inni verða gögnin tengd við aðrar upp­lýs­ingar um þátt­tak­endur, sem UK Biobank varð­veitir.

Kári Stef­áns­son, for­stjóri Íslenskrar erfða­grein­ingar.

Kári Stef­áns­son, for­stjóri Íslenskrar erfða­grein­ingar, segir um að ræða stóra gjöf Breta til hins alþjóð­lega vís­inda­sam­fé­lags. „Við erum býsna stolt af því að hafa verið falið þetta verk­efni, sem er gíf­ur­lega stórt; þetta er stærsta rað­grein­ing­ar­verk­efnið sem í hefur verið ráð­ist í heim­inum. Og við hlökkum svo sann­ar­lega til þess að nota nið­ur­stöð­urnar sem út úr því koma til að hysja okkar rann­sóknir svo­lítið hærra upp, gera þær enn kraft­meiri. Og við erum þakk­lát fyrir það,“ segir Kári í mynd­skeiði sem birt var á vef ÍE á mið­viku­dag.

Persónusniðnar lækningar

Ein af þeim ráð­gátum sem vís­inda­menn standa frammi fyrir er sam­spil erfða, lífs­stíls og umhverfis þegar kemur að sjúk­dómum. Hvað ræður því að einn ein­stak­lingur fær sjúk­dóm en annar ekki? Sjónir manna bein­ast í síauknum mæli að ein­stak­lingum; erfða­meng­inu, ónæm­is­kerf­inu og bakt­er­íuflór­unni. Í stað þess að leita „patent­lausna“ fyrir fjöld­ann horfa menn nú til þess að sníða lausnir að ein­stak­lingnum, hvort sem um er að ræða fyr­ir­byggj­andi aðgerðir, grein­ingu eða með­höndlun.

Eitt best þekkta dæmið hér­lendis um ein­stak­lings­mið­aða nálgun er ef til vill leit að stökk­breyt­ingu í BRCA2-gen­inu, sem eykur veru­lega áhætt­una á brjóstakrabba­meini. Íslend­ingum hefur síð­ustu miss­eri staðið til boða að fá að vita hvort þeir eru með umrædda stökk­breyt­ingu en með fyr­ir­byggj­andi aðgerðum má draga veru­lega úr lík­unum á brjóstakrabba­meini.

Vís­inda­mönnum hefur einnig tek­ist að beisla ónæm­is­kerfið til að ráð­ast gegn krabba­meinum á borð við húð­krabba­mein og bráða­hvít­blæði í börnum. Þá hafa þeir fundið tengsl milli bakt­er­íuflór­unnar í melt­ing­ar­kerf­inu og tauga­hrörn­un­ar­sjúk­dóma og geð­sjúk­dóma. Þessi fram­þróun í heil­brigð­is­vís­ind­unum hefur hins vegar vakið áleitnar spurn­ingar, meðal ann­ars um kostnað við lyf og með­ferðir. Og því er einnig ósvarað hvernig sam­fé­lagið ætlar að bregð­ast við for­spár­eig­in­leikum erfða­meng­is­ins. Ber að upp­lýsa fólk um allt það sem þar er að finna? Viljum við á annað borð vita það?