Geðþóttaákvörðun læknis rænir von Helgu Rakelar um bætt lífsgæði: „Ég lýsi algjöru frati á LSH“

„Í dag nota ég hjóla­stól og mátt­ur­inn fer veru­lega þverr­andi í höndum, vísi­fingur hægri handar er bog­inn og alveg mátt­laus. Ég get ekki að því gert að syrgja það að hafa ekki fengið almenni­legan lækni í byrjun. Lækni sem hefði verið til í að taka sam­talið með mér, skoða mögu­leik­ana, styðja mig í því að kom­ast á Tofersen (eða AP101). Svona lækni sem rænir mig ekki von­inni, því hún ein og sér flytur fjöll,“ svo ritar Helga Rakel Rafns­dóttir kvik­mynda­gerða­kona sem heyjar bar­áttu við tauga­frumu­löm­un­ar­sjúk­dóm­inn MND í nýrri færslu á sam­fé­lags­miðl­inum Facebook.

Lyfið Tofersen

Í færsl­unni rekur Helga Rakel raunir sínar er varða að fá lækn­ingu og lyf við ill­vígum MND sjúk­dómi sem dró pabba hennar til dauða. Lyfið sem um ræðir heitir Tofersen og gagn­ast þeim sem eru með SOD1 gena­gall­ann sem Helga Rakel er með. Lyfið getur dregið úr áhrifum sjúk­dóms­ins og þar með haft jákvæð áhrif á lífs­gæði hennar og hreyfi­getu. Tofersen hefur verið leyft í 36 löndum í gegnum svo­kallað „Early Access Program“. En Land­spít­ali Háskóla­sjúkra­hús hindrar það hér­lendis.

Svekkj­andi sam­skipti við lækn­inn

Undir lok ár 2021 heyrir Helga Rakel fyrst um lyfið og hefur í kjöl­farið sam­band við tauga­lækn­inn sinn en var­mætt með dræmum und­ir­tektum að hans hálfu:

„Þann 18. októ­ber 2021 skrifa ég lækn­inum mínum í fyrsta skipti varð­andi lyf sem heitir Tofersen og gagn­ast þeim sem eru með SOD1 gena­gall­ann. Ég fæ litlar sem engar und­ir­tektir. Á þessum tíma­punkti eru 7 mán­uðir frá því að ég átt­aði mig á því að ég væri með MND og 5 mán­uðir frá grein­ingu. Ég geng við staf. Verra er það nú ekki.“

Átta mán­uðum síðar teygir Helga Rakel sig aftur til umrædds læknis og sýnir honum jákvæðar nið­ur­stöður rann­sóknar á lyf­inu. Á þessum tíma­punkti er Helga Rakel sest í hjóla­stól og máttur í lík­ama hennar dvínar hratt. Hún tekur málin í eigin hendur og fær sam­band við lækni í Svíþjóð sem segir henni að hún þurfi að flytja lög­heim­ili sitt til Svíð­þjóðar til að öðl­ast rétt á þátt­töku í rann­sókn lyfs­ins. En þar sem Helga Rakel er ein­stætt for­eldri með lítið bak­land er sá mögu­leiki út úr kort­inu.

„13. júní 2022 hef ég aftur sam­band við tauga­lækn­inn minn enda eru þá komnar nýjar og jákvæð­ari nið­ur­stöður úr rann­sóknum á Tofersen. Á þessum tíma­punkti er ég sest í hjóla­stól en styrkur í höndum er góður. Ég er ákveðin og seg­ist vilja beita öllum til­teknum ráðum til þess að fá að prófa lyfið. Und­ir­tektir eru enn dræmar. Ég ákveð að gef­ast ekki upp og fer að skrifa fólki úti í heimi, meðal ann­ars lækni í Umea í Svíþjóð sem þekkir SOD1 gena­gall­ann vel og er yfir rann­sókn­inni á Tofersen þar í landi. Hann svarar mér og segir að ég geti ekki fengið að taka þátt nema að ég flytji til Sví­þjóðar. Það er auð­vitað eng­inn mögu­leiki á því fyrir tveggja barna ein­stætt og hreyfi­hamlað for­eldri með lítið bak­land. Hann bendir mér líka á að ég geti reynt að kom­ast til Kanada eða Boston til að fá Tofersen þar. Ekki er það nú ein­fald­ara.“

Læknirinn gleymdi að senda svarið

Helgu Rakel hefur ekki bara verið mætt af mót­stöðu af hendi lækn­is­ins heldur líka skeyt­ing­ar­leysi. Lækn­ir­inn gleymir að senda henni svarið fyrir und­an­þáðu­beiðn­inni og neitar að taka sím­tal vegna máls­ins. Helga Rakel er farin að finna fyrir veru­legu mátt­leysi í hönd­unum og hver mín­úta dýr­mæt í bar­átt­unni við sjúk­dóm­inn.

“Í kjöl­farið fer ég aftur á fund tauga­lækn­is­ins hér og fæ hann til þess að senda fyrir mig fyr­ir­spurn til Biogen varð­andi það hvort ég geti fengið und­an­þágu upp á að fá lyfið í Svíþjóð án þess að hafa þar lög­heim­ili. Svarið er nei­kvætt en berst mér ekki fyrr en tveimur mán­uðum seinna tauga­lækn­ir­inn minn hrein­lega gleymdi að áfram­senda það á mig. Í svar­inu var lækn­inum mínum boðið upp á sím­tal til að ræða málin frekar. Hann þáði ekki boðið.

26. sept­em­ber 2022 skrifa ég lækn­inum mínum aftur og segi honum að ég geti ekki sætt mig við þessa nið­ur­stöðu og að ég vilji halda áfram að reyna að kom­ast á lyfið. Ég fæ ekk­ert svar í þrjá mán­uði þó ég skrifi honum ítrekað. Á þessum tíma­punkti fer máttur í höndum óðum þverr­andi. Ég hef jafn­framt sam­band við stjórn MND félags­ins varð­andi það að þrýsta á þessi mál.“

Orðin of sein

Rétt rúmum mán­uði síðar fréttir Helga Rakel af öðrum tauga­lækni innan raða Land­spít­ala sem er að aðstoða skjól­stæð­ing sinn við að kom­ast á lyfið Tofersen. Nið­ur­staðan í því máli var umsókn að þátt­töku í enn betra lyfi, AP101, sem þó var komið skemur á veg í rann­sóknum, en sjúk­dómur Helgu Rakelar var kom­inn of langt á veg til að hún hlyti þátt­töku í:

„Um miðjan nóv­em­ber kemst ég að því í gegnum MND félagið það eru einn eða tveir læknar á tauga­deild sem eru áhuga­samir um Tofersen. Ég kemst líka að því að á meðan ég var ein að slást við minn lækni um að fá aðstoð þá var annar tauga­læknir á sama gangi búin að vera að aðstoða sinn sjúk­ling við að kom­ast á Tofersen. Aðstoðin fólst meðal ann­ars í því að skoða málið frá öllum hliðum og taka Skype fundi með helstu rann­sak­endum. Nið­ur­staðan af þeirri vinnu varð sú að sá skjól­stæð­ingur ákvað að taka frekar þátt í annarri rann­sókn á svip­uðu en mögu­legra betra lyfi, AP101 sem þó er komin skemur á veg en Tofersen. Á þessum tíma­punkti er ég búin að vera með sjúk­dóm­inn of lengi til þess að geta tekið þátt í rann­sókn á AP101 (Ég hefði verið gjald­geng nokkrum mán­uðum áður).“

Endanleg neitun taugalæknis

Lækn­ir­inn neitar Helgu Rakel um frek­ari aðstoð við að kom­ast á lyfið. Hann vísar í úreltar rann­sóknir og þegar honum er bent á stað­reyndir máls­ins við­ur­kennir hann villu sína en heldur sig samt sem áður við ákvörðun sína:

„Í lok nóv­em­ber fæ ég end­an­lega neitun frá mínum tauga­lækni. Hann ætlar ekki að aðstoða mig við að fá Tofersen. Hann rök­styður mál sitt með úreltum nið­ur­stöðum sem eiga ekki lengur við á þessum tíma­punkti. Ég bendi honum á það að greinin sem hann vitnar til sé skrifuð um mitt ár 2021 en hálfu ári seinna komu allt aðrar og betri nið­ur­stöður. Hann við­ur­kennir það en stendur við sína ákvörðun.“

Annar læknir

Helga Rakel ákveður í kjöl­farið að skipta um lækni og hefur engra eft­ir­sjá af ákvörðun sinni. Nýi lækn­ir­inn gengur beint í verkið en þá setur Land­spít­al­ann stopp­ar­ann á:

„Sá læknir brettir strax upp ermarnar og reynir að koma mér að í svoköll­uðu Early Access prógrami hjá Biogen. Því fylgdi smá skrifræði en allt gekk þó upp, nema eitt: LSH hefur nú svarað og kemur í veg fyrir að ég geti fengið aðgang að lyf­inu. Þar verður ekki veitt leyfi fyrir Early access að Tofersen fyrr en Evrópska Lyfja­eft­ir­litið hefur veit blessun sína. Það gæti orðið í lok apríl en það gæti líka orðið miklu seinna.“

Lýsir frati á Landspítalann

Frásögn Helgu Rakelar er ein­ungis brota brot af heild­ar­sögu og reynslu hennar á mál­inu:

„Ég lýsi algjöru frati á LSH þegar kemur að því að sinna þessum málum. MND sjúk­lingum er dreift á fjölda tauga­lækna og fólk með SOD1 gena­gall­ann er hvert í sínu horni að reyna að bjarga eigin skinni. Fljúga til Boston ef það á pen­ing eða flytja til Sví­þjóðar af því að það getur það.
Það er mikið að ger­ast í rann­sóknum á MND um allan heim, sér­stak­lega á SOD1 gena­gall­anum. En guð forði LSH frá “ves­en­inu” sem gæti fylgt því að taka þátt í slíku.“

Helga Rakel bendir fólki með grein­ingu á sjúk­dómnum eða aðstand­endum að hafa sam­band við sig og hún muni miðla öllum þeim upp­lýs­ingum sem hún hefur:

„Ekki gera lækn­arnir á tauga­deild­inni það. Jú nema kannski einn. En hann ræður engu þannig að það skiptir ekki máli.“

„Að lokum vil ég taka það fram að mín kynni af starfs­fólki MND teym­is­ins á LSH hafa verið mjög góð. Það er hins vegar eng­inn læknir í þessu teymi. Ég vil einnig taka það fram að kostn­að­ur­inn fyrir LSH á þessu stigi er eng­inn og að ég er þegar búin að skrifa undir upp­lýst sam­þykki fyrir þátt­töku,“ ritar Helga Rakel að end­ingu.

Hér að neðan má lesa færslu Helgu Rakelar: