Bresk móðir hefur stigið fram af miklu hugrekki til að vekja athygli á sjaldgæfum sjúkdómi eftir að hafa misst bæði eiginmann sinn og son úr sama erfðasjúkdómi. Amber Selvey, sem býr í Seasalter í Whitstable, vill hjálpa öðrum sem syrgja eftir að hafa misst eiginmann sinn, sem var 47 ára, og son sinn, 24 ára.

Eiginmaður hennar, Jason, lést árið 2017 og sex árum síðar lést sonur þeirra, Daniel, aðeins 24 ára gamall. Bæði faðir og sonur fóru að sofa með hósta og kvefeinkenni, en fengu síðan hjartastopp af völdum erfðagalla í hjarta.

Amber Selvey, sem á fimm börn, þar af tvö með sama heilkenni, segir: „Þegar eiginmaður minn lést var það gífurlegt áfall, algjörlega óvænt. Þegar þú ert með einhvern sem er hraustur og við góða heilsu, án augljósra vandamála, þá er þetta ekki það sem þú býst við í lífinu.“

Jason fór að sofa með það sem virtist vera vægur sjúkdómur, en „andaði ekki rétt“ þegar hann vaknaði og „lést mjög fljótlega eftir það“. Selvey segir að umönnun barnanna hafi gefið henni styrk til að halda áfram og snúa aftur til starfa sem barnahjúkrunarfræðingur.

Árið 2021 fékk Daniel hjartastopp heima fyrir, en móðir hans náði að endurlífga hann. Tveimur árum síðar lést hann í svefni. Selvey, sem er 51 árs, segir: „Missir barns er afar erfiður. Þetta er eitthvað sem samfélagið á erfitt með að horfast í augu við, því það þýðir að þetta gæti gerst fyrir nánast hvern sem er.

Þetta er ekki eðlileg röð lífsins. Við eigum ekki að missa börnin okkar á undan okkur sjálfum. Það er ekki bara barnið sem þú missir, heldur allt lífið sem það átti fram undan.“

Jason og Daniel voru báðir með Alagille-heilkenni, sjaldgæfan sjúkdóm sem fer oft framhjá greiningu. Jason, sem starfaði sjálfstætt sem lásasmiður, fékk ekki greiningu fyrr en eftir að elsti sonur þeirra, Daniel, fæddist. Læknar höfðu þá tekið eftir hjartagalla hjá Daniel, og sama vandamál kom síðar upp hjá næsta barni þeirra.

Selvey segir: „Mér var sagt á sínum tíma að þetta væri bara óheppni, eitthvað sem tengdist engu öðru. Ég var sífellt sögð vera vænisjúk, að hafa rangt fyrir mér.“

Hún lét þó ekki deigan síga og þrýsti á um erfðapróf, sem leiddu í ljós Alagille-heilkennið. Helstu einkenni sjúkdómsins eru hjartavandamál og þröng gallgöng, sem valda lifrarvandamálum. Selvey útskýrir: „Þetta er sjúkdómur sem hefur áhrif á mörg líffæri. Lifrarvandinn getur verið vægur, eins og gula, eða svo alvarlegur að þörf sé á lifrarígræðslu.

Hitt meginvandamálið er hjartað. Mörg einkenni má auðveldlega skýra með öðrum orsökum, sem gerir greiningu erfiða. Maðurinn minn vissi ekki að hann væri með sjúkdóminn fyrr en börnin voru greind.“

Jason var sagt að sjúkdómurinn hefði aðeins haft væg áhrif á lifrina en ekki hjartað. „En við krufningu kom í ljós að hann var með vanþroskaða slegla í hjartanu og hafði farið í hjartabilun,“ segir hún. Daniel var talinn vera með tvíblöðkuloku í hjartanu, en krufning leiddi í ljós að hún var í raun einblöðkuloka, með aðeins eina blöðku í stað þriggja.

Fram að dauða sínum var Daniel mjög virkur og í frábæru líkamlegu formi. Einkenni Alagille-heilkennis hjá börnum geta verið mjög mismunandi, þar sem sjúkdómurinn hefur áhrif á marga hluta líkamans.

Hann getur valdið brothættum beinum, vítamínskorti, vaxtarvandamálum í beinum og heyrnarskerðingu, meðal annars. Börn með sjúkdóminn eru oft með breitt enni og mjótt, oddmjótt hökuform. Þegar börn Selvey voru greind varð hún slegin þegar í ljós kom að á þeim tíma voru aðeins 180 einstaklingar í Bretlandi með sjúkdóminn, fjórir þeirra í hennar eigin fjölskyldu.

Hún starfar nú með bandarísku samtökunum Alagille Syndrome Association, sem fjármagna rannsóknir á sjúkdómnum, sem enn hefur enga lækningu. Selvey, sem starfar á QEQM-sjúkrahúsinu og Kent and Canterbury-sjúkrahúsinu, hefur nú stofnað sorgarstuðningshóp í Whitstable til að aðstoða foreldra sem hafa misst börn.

Hún segir að þar sem Daniel lést heima hafi stuðningur frá yfirvöldum verið af skornum skammti. „Það eru til allnokkrir stuðningshópar fyrir konur og mæður, en mun færri fyrir karla og feður. Þess vegna vildi ég stofna hóp sem væri opinn fyrir báða foreldra,“ segir hún. „Þeir sem hafa misst ástvini upplifa oft einangrun. Sumir dagar eru erfiðir, það er erfitt að standa upp, finna tilgang og hvatningu. Við þurfum öll á því að halda. Við þurfum tengsl og ástæðu til að halda áfram.“

Hugmyndin kviknaði þegar hún var í námi í ráðgjöf, þjálfun og handleiðslu við Canterbury Christ Church-háskóla. Evie Dove Foundation styrkti námið með tveimur styrkjum að upphæð 5.000 pund hvor fyrir fyrsta og annað námsár.

Howard Dove, stjórnarmaður hjá Evie Dove Foundation, segir: „Samkennd og þekking Amber hefur djúpstæð áhrif á börn og fjölskyldur þeirra. Með því að styðja við sérhæft nám hæfileikaríks heilbrigðisstarfsfólks á borð við Amber getum við miðlað neistum Evie og tryggt að samkennd haldist í öndvegi í barnalækningum.“